Medzinárodný seminár o Williamsovom syndróme v Novom Sade

  • Vytlačiť

Srbské združenie Williamsovho syndrómu usporiadalo 20.10.2019 medzinárodný akreditovaný seminár pre ďalšie vzdelávanie odborníkov v zdravotníctve. Cieľom bolo predstaviť Williamsov syndróm pediatrom, kardiológom, genetikom, neurológom, endokrinológom, ale aj biochemikom, psychológom, špeciálnym pedagógom, logopédom a pracovným terapeutom. Podujatie podporila Európska organizácia zriedkavých ochorení (EURORDIS), Európska federácia Williamsovho syndrómu (FEWS) a sponzori zo Srbska.  Seminára sa zúčastnili aj rodiny detí s Williamsovým syndrómom zo Srbska a z iných krajín bývalej Juhoslávie, ktoré mali príležitosť vzájomne si vymieňať skúsenosti a zároveň možnosť obrátiť sa priamo na prítomných odborníkov. Prednášajúci odborníci boli z Veľkej Británie, Írska, Chorvátska, Českej republiky, Maďarska a Srbska. Prednášky boli v angličtine so simultánnym tlmočením do srbčiny a s premietaním prezentácií na veľkoplošných obrazovkách v oboch jazykoch.

V úvodnej prednáške priblížila prácu a význam pacientskych organizácií v Srbsku Bojana Mirosavljević, MSc., predsedníčka združenia rodičov detí so zriedkavými chorobami. V Srbsku vznikla aj Národná aliancia združení zriedkavých chorôb. Bojana Mirosavljević poukázala na problémy, ktoré vyplývajú z toho, že zriedkavé ochorenia sú málo známe verejnosti aj odborníkom. V dôsledku toho dlho trvá, kým sa stanoví správna diagnóza a poskytne adekvátna zdravotná starostlivosť. Združenie vyvíja početné aktivity šíriace povedomie o zriedkavých chorobách. Podporuje vzdelávanie a výskum problematiky, organizuje semináre pre odborníkov, získava prostriedky pre podporu zdravotnej starostlivosti a liečby, zasadzuje sa za práva pacientov, spolupracuje so zahraničím. Najvýznamnejším úspechom je príprava legislatívy, ktorá vyústila do schválenia zákona o prevencii a diagnostike genetických a zriedkavých chorôb.

Iniciatívu pacientskych organizácií pri EURORDIS a spoluprácu s Európskymi referenčnými sieťami (ERN) predstavil Dr. Gábor Pogány z Maďarska. Cieľom EURORDIS je zabezpečovať, aby mal každý pacient so zriedkavou chorobou prístup k expertným znalostiam poskytovateľov zdravotnej starostlivosti bez ohľadu na to, v ktorej krajine Európskej únie žije. ERN sú virtuálne siete umožňujúce koordináciu znalostí špecializovaných expertných centier, ktoré môžu odborníci zdieľať v rámci cezhraničnej spolupráce. Williamsov syndróm patrí do ERN ITHACA. Reprezentanti pacientov mapovali potreby pri rôznych zriedkavých syndrómoch z pohľadu pacientov a poskytli ich odborníkom ERN ITHACA. Dr. Pogány prezentoval takúto mapu priebežnej starostlivosti potrebnej pri Williamsovom syndróme počnúc prvými príznakmi cez diagnostiku, prvotnú zdravotnú starostlivosť, vyšetrenia u príslušných špecialistov, sledovanie zdravotného stavu, pokračujúce terapie a sociálnu starostlivosť.

O skúsenostiach s diagnostikou, liečebnou starostlivosťou a sledovaním zdravotných problémov pacientov s Williamsovým syndrómom v Univerzitnej nemocnici v Zagrebe hovorila  Dr. Sanda Huljev Frković z Chorvátska. Oboznámila s možnosťami genetickej diagnostiky, ilustrovala typické črty tváre, opísala charakteristickú osobnosť a mentálne postihnutie so špecifickým profilom poznávacích schopností. Uviedla výskyt klinických charakteristík syndrómu u sledovaných pacientov. Najčastejšie sú srdcovo-cievne anomálie, ktoré si často vyžadujú chirurgické riešenie. Potrebné sú nefrologické a endokrinologické vyšetrenia kvôli hyperkalciémii, problémom so štítnou žľazou a predčasnej puberte. K intervenčným programom patrí rehabilitačná, logopedická a špeciálnopedagogická starostlivosť. Dr. Huljev Frković poukázala, že dostupná špecifická lekárska starostlivosť,  intervenčné programy a terapie sú potrebné pre všetkých pacientov s Williamsovým syndrómom.

Problematike úzkosti sa venovala Dr. Deborah Riby z Veľkej Británie. U detí aj dospelých s Williamsovým syndrómom sa môže prejavovať vyššia úroveň úzkosti ako u ľudí s inými druhmi postihnutia a u detí s typickým vývinom. Niektoré typy úzkosti sú bežnejšie. Častejšie sa pozoruje generalizovaná úzkosť neprimeraná skutočným situáciám, úzkosť a obavy z odlúčenia od rodičov, obavy o zdravie a špecifické fóbie ako strach zo zvierat, z výšky, z cestovania lietadlom. Medzi jednotlivcami s Williamsovým syndrómom sú však individuálne rozdiely. Úzkosť vplýva na nezávislosť, emocionálnu pohodu a telesné zdravie jednotlivca a ovplyvňuje aj situáciu v rodine. Rodičom sa preto odporúča, aby sledovali, ktoré situácie vyvolávajú u dieťaťa úzkosť, rozprávali sa s deťmi o emóciách a hľadali účinné spôsoby relaxácie ako počúvanie hudby, dychové cvičenia, ktoré by mohli pomôcť úzkosť zmierňovať.

Rečovými schopnosťami detí a dospelých sa zaoberala Dr. Alexandra Perović, ktorá dlhé roky pôsobí ako vysokoškolská pedagogička a výskumníčka vo Veľkej Británii. Uviedla prehľad poznatkov aj výsledky vlastných výskumov realizovaných vo Veľkej Británii i v Srbsku. Rečové schopnosti sú relatívne silnou stránkou pri Williamsovom syndróme, avšak ich profil je nerovnomerný a odlišuje sa aj medzi jednotlivcami. Raný vývin reči býva oneskorený a žiaduca  je včasná logopedická starostlivosť. Neskôr patrí k silným stránkam dobre zrozumiteľná reč a slovná zásoba najmä konkrétnych pojmov. Vyskytujú sa však ťažkosti pri porozumení zložitejších gramatických štruktúr. Komunikácia, ktorá si vyžaduje sledovanie súvislostí, patrí k slabším stránkam. Pri opise a rozprávaní príbehov deti často používajú emotívne prvky, ktoré priťahujú pozornosť poslucháča, čo je pre Williamsov syndróm príznačné.

Vzdelávaniu detí s Williamsovým syndrómom sa venovala Dr. Fionnuala Tynan z Írska. Inkluzívne vzdelávanie poníma ako úspešné začlenenie dieťaťa a učenie sa v bežnej škole, ale aj v špeciálnej triede, alebo v špeciálnej škole. Podpora učenia a vzdelávania si vyžaduje celostný prístup, ktorý sa zameriava na rôzne oblasti, nielen na školské zručnosti. Pozornosť treba venovať telesným, zmyslovým, sociálnym, emocionálnym aspektom vývinu, správaniu dieťaťa, rozvoju každodenných zručností potrebných v živote, tvorivosti a podpore sebadôvery dieťaťa. Individuálny profil učenia treba stavať na záujmoch a silných stránkach ako je spoločenskosť, sluchová pamäť, muzikálnosť, hovorená reč. Špeciálne záujmy dieťaťa sa uplatňujú aj v intervenčných programoch pre deti s Williamsovým syndrómom.

Odborný program seminára uzavrel workshop, v ktorom Dr. David Havelka a Mgr. Lenka Hrnčířová z Českej republiky predstavili skupinový terapeuticko-edukačný program pre súrodencov detí s postihnutím (STEPS). Upozornili  na postavenie zdravých súrodencov, ktorí bývajú vystavení mnohým záťažovým situáciám. Keďže dieťa s postihnutím si vyžaduje zo strany rodičov veľa pozornosti a času, zdravým súrodencom sa často nie je možné v takej miere venovať. Program na podporu zdravých súrodencov prebieha v rámci viacerých skupinových stretnutí. Sú zamerané na lepšie pochopenie súrodenca s postihnutím a na posilnenie pozitívnych stránok súrodeneckého vzťahu. Zdravým súrodencom sa tu poskytujú vedomosti o postihnutí aj zážitková simulácia niektorých ťažkostí súrodenca s postihnutím. Taktiež majú možnosť vyjadrovať svoje pocity, emócie a osvojovať si niektoré formy relaxácie a zvládania náročných situácií v rodine.

Za výbornú organizáciu seminára patrí poďakovanie Srbskému združeniu Williamsovho syndrómu, predovšetkým predsedníčke združenia Dr. Sabine Halupka-Rešetar a Dr. Alexandre Perović, iniciátorke usporiadania tohto medzinárodného seminára, a ich spolupracovníkom.  Združenie za krátky čas od svojho vzniku v roku 2017 vykonalo veľa práce v oblasti podpory zdravotnej a sociálnej starostlivosti, šírenia povedomia o Williamsovom syndróme vo verejnosti aj v odborných kruhoch a v oblasti výskumu a rozvíjania medzinárodnej spolupráce v prospech  ľudí s Williamsovým syndrómom a ich rodín.                                                                                                                                                           Katarína Jariabková