Je potrebné si uvedomiť, že SVAS sa môže vyskytovať v troch formách a to sporadickej, bez ďalších známok syndrómu (21), familiárnej, tiež nesyndrómovej s autozómovo dominantným typom dedičnosti (21) , avšak najčastejšie ako súčasť klinickej manifestácie WS (23).

    WS a SVAS sú prvými genetickými ochoreniami, ktoré sú spôsobené defektami v oblasti elastínového génu (7q11.23).(20).  Elastínový gén sa považuje za zodpovedný za kardiovaskulárne prejavy pri familiárnej SVAS a rovnako pri Williamsovom syndróme (24).V súčasnosti  sa predpokladá, že mutácie menšieho rozsahu spôsobujú familiárnu SVAS, zatiaľ čo väčšie delécie, zahrňujúce celý elastínový gén a pridružené lokusy spôsobujú WS (25).  Delécia jednej alely elastínového génu  (hemizygozita/ spôsobuje fenotypové zmeny pri tomto ochorení, včítane cievnych. 

    Elastínový gén kóduje protein elastín, ktorý je súčasťou stien veľkých artérií a zabezpečuje ich elasticitu. Mutáciou elastínového génu vzniká abnormálny elastínový proteín, čím vznikne zmena do vývoji elastických vlákien. Nie je doteraz jasné, či patologické zmeny sú výsledkom kvantitatívnych alebo kvalitatívnych defektov elastínu. Presný mechanizmus, vedúci k arteriálnej patológii, ktorá je výsledkom mutácie, alebo delécie elastínového génu nie je  doteraz známy (26).