Celý článok vo formáte PDF stiahni _TU_

    Williamsov syndróm (WS) objavili kardiológovia v roku 1961 (1). Od svojho objavu bol charakterizovaný triádou klinických príznakov: typická tvár, supravalvulárna aortálna stenóza (SVAS) a mentálna retardácia. WS patril dlhé roky medzi medicínske záhady (2). Napriek pomerne rýchlemu a detailnému poznaniu fenotypových príznakov vyše 30 rokov nebolo jasné, či ide o geneticky podmienený syndróm, alebo získaný stav spôsobený poruchou kalciového metabolizmu.

    Napriek pomerne zriedkavému výskytu (1:20 000-1:50 000)  patrí WS medzi syndrómy, ktorým sa aj u nás venovala značná pozornosť. V roku 1991 bola založená Spoločnosť Williamsovho syndrómu (3), ktorá združila rodiny s postihnutými deťmi, čím sa výrazne zlepšila starostlivosť o tieto deti a vytvorili sa dobré podmienky na klinický výskum  Prevratným sa stal rok 1993, kedy sa podarilo odhaliť genetický defekt WS, zmapovaný do oblasti elastínového génu 7q11.2, pričom mikrodelécia len v jednej alele v oblasti elastínového génu postačovala na vytvorenie typických fenotypových prejavov syndrómu (4).